Pediatría y enfermedades raras. Enfermedades lisosomales

Este libro se centra en un grupo de las denominadas enfermedades raras: las enfermedades lisosomales, un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad. La mayoría de estos cuadros afecta a niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables. Casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. En general, se reconocen tres fenotipos: grave (sobre todo en el lactante), intermedio y atenuado (sobre todo, juvenil o del adulto); si bien en muchas de ellas lo que se aprecia es un continuo fenotípico desde las formas más graves a las más ligeras. Las formas de inicio más precoz son más graves y más frecuentes.

• Idioma: Español
• Libro: Original impreso
• Nuevo y sellado